Erkrankung, Mutation und Erbgang
Die Progressive Retina Atrophie (PRA) ist eine Erkrankung der Netzhaut (Retina), die durch kontinuierliches Fortschreiten immer zur Erblindung führt. Bei dieser Erkrankung werden im Laufe der Zeit die Photorezeptoren des Auges zerstört. Als erstes verlieren die Stäbchenzellen ihre normale Funktion, was zu fortschreitender Nachtblindheit sowie dem Verlust der Anpassung des Sehvermögens an das Dämmerlicht führt. Durch die Zerstörung der Zapfenzellen kommt es schließlich zur völligen Erblindung des Hundes.
Klinische Symptome treten bereits in der frühen Jugend auf. Bei den verschiednen Hunderassen allerdings zu verschiedenen Zeitpunkten. Die Diagnose ist oft schwierig und der prcd-PRA Gentest ist sehr hilfreich für eine gesicherte Diagnose dieser Krankheit.
Die für die prcd-PRA verantwortliche Mutation wurde im Jahr 2006 von der Arbeitsgruppe von Gustavo D. Aguirre (University of Pennsylvania, USA) identifiziert.
Die prcd-PRA folgt einem autosomal rezessivem Erbgang. Das bedeutet, dass ein Hund nur erkrankt, wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte prcd-Gen tragen.
Träger, also Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nicht erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, dass die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein Träger mit einem anderen Träger verpaart werden.
Genotypen (3 Stück):
1. Genotyp N/N (homozygot gesund):
prcd-PRA normal (A1, frei)
Dieser Hund trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko an prcd-PRA zu erkranken. Er kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.
2. Genotyp N/PRA (heterozygoter Träger):
prcd-PRA carrier (B1, Träger)
Dieser Hund trägt eine Kopie des mutierten prcd-PRA-Gens. Er hat ein extrem geringes Risiko an prcd-PRA zu erkranken, kann die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an seine Nachkommen weitergeben. Ein solcher Hund sollte nur mit einem prcd-PRA mutationsfreien Hund verpaart werden.
3. Genotyp PRA/PRA (homozygot betroffen):
prcd-PRA affected (C1, erkrankt)
Dieser Hund trägt zwei Kopien des mutierten prcd-Gens und hat ein extrem hohes Risiko an prcd-PRA zu erkranken. Er wird die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben und sollte nur mit einem prcd-PRA mutationsfreien Hund verpaart werden.